Malattie rare - Mutans

Cosa sono?

Vengono definite “rare” tutte le malattie la cui prevalenza, ovvero il numero di casi osservabili in una data popolazione, non supera una determinata soglia che in Europa viene fissata allo 0.05% cioè a non più di un caso ogni 2000 persone.

Attualmente sono conosciute e diagnosticate circa 10 mila malattie rare tuttavia, grazie al continuo progresso scientifico, in particolare nel campo della ricerca genetica, questo numero è in continuo aumento: si stima infatti che circa il 70% delle patologie rare sia determinato da una mutazione genetica mentre il restante 30% è determinato da infezioni, allergie, malattie a carattere degenerativo e malattie proliferative (tumori).

Le cause delle malattie rare

Sono diversi i processi che possono portare all’insorgere di una malattia rara. Questi sono:

Mutazioni geniche: una mutazione genica è un cambiamento stabile nella sequenza del DNA di un certo gene, ovvero della parte responsabile della codifica di una specifica proteina.
Alterazioni cromosomiche: un’alterazione cromosomica è un’anomalia stabile di un cromosoma ovvero della struttura formata da DNA e proteine contenente il patrimonio genetico dell’organismo. I cromosomi contengono al loro interno diversi geni pertanto le alterazioni cromosomiche sono responsabili di cambiamenti nella sequenza di più geni.
Agenti infettivi: i maggiormente diffusi sono batteri, virus, funghi e parassiti e tali malattie sono dette infezioni rare.
Processi degenerativi: perdita da parte di un organo o di un tessuto della normale anatomia o istologia.
Processi proliferativi di tipo neoplastico: patologie dovute alla crescita eccessiva e incontrollata di alcune cellule di un tessuto o di un organo con meccanismi simili a quelli tumorali.

Le difficoltà nell’affrontare una malattia rara

Per molti anni le malattie rare hanno riscontrato numerosi problemi a causa della difficoltà da parte dei medici (di famiglia o specialisti che siano) nel poter fornire al paziente una corretta diagnosi rendendo impossibile l’ideazione di un piano terapeutico (se esistente) che possa realmente risultare efficace nel trattamento della malattia o meglio, dei suoi sintomi.

Come già detto, infatti, la maggior parte delle malattie rare sono determinate da difetti genetici i quali non possono ancora essere riparati e, pertanto, non è possibile una cura all’origine e definitiva della patologia.

Un altro problema che si riscontra facilmente con queste cure è quello inerente al loro sviluppo e per questo motivo sono dette “medicine orfane”; generalmente infatti, a meno di specifici incentivi, le industrie farmaceutiche non sono interessate al loro sviluppo in quanto destinate ad un numero ristretto di pazienti comportando un ritorno economico fortemente in negativo. Per questo motivo spesso le cure risultano essere costose e alle volte neppure disponibili in molti paesi. Anche a causa di questo spesso le malattie rare sono di carattere debilitante, cronico o permanente e possono portare a conseguenze fatali.

Qualche dato

Nonostante la parola “rare”, queste malattie risultano essere più frequenti di quanto si possa immaginare. Sono infatti circa 300 milioni le persone affette da una malattia rara nel mondo di cui 30 milioni in Europa e 2 milioni solo in Italia. Di questi pazienti, circa il 70% risulta essere in età pediatrica (minori di 14 anni) di cui il 30%, purtroppo, non raggiunge il quinto anno di vita: le malattie rare risultano essere responsabili al 35% della mortalità infantile entro il primo anno di vita.

Secondo la “Kakkis Every Life Foundation” il 95% delle malattie rare non dispone di alcun farmaco approvato dalla FDA (ente governativo americano per la regolamentazione dei prodotti farmaceutici) e per il 50% di queste patologie non esiste alcuna fondazione dedita allo sviluppo di cure adeguate.

Esempi di malattie rare

Osteogenesi imperfetta: dovuta alla mutazione di geni responsabili della produzione del collagene, proteina fondamentale nella struttura delle ossa, si manifesta con fragilità ossea e elevata tendenza alle fratture. Colpisce un neonato ogni 15-20 mila.
Angioite allergica: esempio di malattia rara dovuta ad una reazione allergica. Provoca una vasculite (infiammazione) dei vasi sanguigni di piccola e media grandezza, colpendo per prime le vie respiratorie e manifestando i sintomi di una comune allergia (asma e rinite allergica). Può arrivare a conseguenze fatali perchè può colpire i vasi che vascolarizzano il cuore. Colpisce 1-9 persone ogni 100 mila.
Tumore alla lingua: di tipo neoplastico, le origini di questo raro tumore che colpisce in Europa 10 persone ogni 100mila all’anno non sono ancora note ma si pensa che abuso di alcool e di tabacco siano fattori decisivi.
Vaiolo: è un esempio di malattia rara, altamente letale, dovura ad un agente infettivo, in questo caso un virus.
SLA: sclerosi laterale amiotrofica; è una patologia degenerativa che colpisce i motoneuroni del sistema nervoso centrale che comporta tra le altre difficoltà nel respirare, camminare, parlare, deglutire e muoversi. Colpisce 1-2 persone ogni 100mila ed è una malattia estremamente grave con esito fatale.
Trisomia 13: esempio di malattia dovuta ad un’alterazione cromosomica; è caratterizzata dalla presenza a livello cellulare di tre copie anziché delle consuete due del cromosoma 13. E’ una malattia molto grave che porta alla morte prenatale o entro i primi 7 giorni successivi al parto. Colpisce un nuovo nato ogni 12mila.

Anche la progeria, malattia al centro del nostro progetto, rientra nella lista delle malattie rare. La nostra scelta non è stata casuale: crediamo fortemente che la ricerca in questo settore rimasto per molto tempo trascurato sia di fondamentale importanza: ogni passo avanti nella comprensione di anche solo una di queste malattie rare può portare a nuove scoperte utili non solo per chi ne è direttamente colpito, ma anche alla medicina e alla biologia nel loro complesso. Con questo progetto abbiamo la possibilità di portare la tematica sotto i riflettori di un contesto internazionale, iGEM, e speriamo di ispirare numerosi futuri ricercatori.